Chile ha dado un paso significativo en la salud infantil con la implementación de la Pesquisa Neonatal Ampliada, un programa preventivo que permite detectar 26 enfermedades en recién nacidos. Este avance marca un hito después de 33 años sin modificaciones en el sistema de pesquisa neonatal del país, fortaleciendo la prevención, el tratamiento oportuno y la protección de la salud de la infancia.
Un Avance Clave en Detección Temprana
La Pesquisa Neonatal Ampliada se realiza a los recién nacidos durante sus primeros días de vida, habitualmente alrededor de las 40 horas, a través de una pequeña muestra de sangre obtenida del talón. Este examen es crucial para identificar patologías metabólicas, genéticas y endocrinas que, si no son tratadas a tiempo, pueden generar consecuencias graves e irreversibles. La incorporación de nuevas tecnologías diagnósticas ha optimizado la capacidad del sistema de salud para confirmar diagnósticos y derivar de manera inmediata a los especialistas adecuados.
Metodología y Patologías Identificadas
El sistema actual ha pasado de detectar dos a 26 enfermedades, utilizando dos técnicas diagnósticas principales:
- Fluorometría (6 patologías): Permite identificar hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, deficiencia de biotinidasa y galactosemia clásica.
- Espectrometría de masas (20 patologías): Esta técnica posibilita la detección de aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la beta oxidación de ácidos grasos.
Inversión y Cobertura Nacional
La implementación de la Pesquisa Neonatal Ampliada cuenta con una inversión en salud pública que asegura su funcionamiento a nivel nacional. Se destinaron $1.800 millones de pesos en 2025 para la instalación del sistema y se proyectan más de $5.300 millones de pesos anuales a partir de 2026 para garantizar su continuidad. Este financiamiento cubre equipamiento especializado, capacitación de equipos clínicos y el fortalecimiento de redes de atención.
La Pesquisa Neonatal Ampliada ya está disponible en establecimientos públicos, con una cobertura que se expande por etapas. Entre noviembre y diciembre de 2025, 24 hospitales priorizados incorporaron la espectrometría de masas. Se espera que la cobertura nacional completa para las 26 patologías se consolide durante 2026. Este programa posiciona a Chile en un nuevo estándar de salud preventiva, con el objetivo de alcanzar niveles de detección cercanos a los de países OCDE, expandiendo la capacidad del país para prevenir discapacidades, reducir la mortalidad infantil y salvar vidas.